Μέσο Επικοινωνίας:

www.onmed.gr

Θέμα:

Τραυματισμοί: Θέμα γονιδίων η γρήγορη αποκατατάσταση

7257654de96b588193a7f647ff8db728_LΗ γενετική στην ορθοπεδική και στην τραυματολογία: Ένας νέος ορίζοντας για την κατανόηση των μυοσκελετικών παθήσεων.

Η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι γνωστό ότι έχει οδηγήσει τους γενετιστές σε συνεργασία με τους γιατρούς να αναζητούν τις γενετικές απαρχές, τις γενετικές αιτίες πολλών ανθρώπινων νοσημάτων. Αν και για το μυοσκελετικό σύστημα οι πληροφορίες αυτές βρίσκονται ακόμη σε αρχικά στάδια, τελευταία γίνεται μεγάλη συζήτηση για τη γενετική προδιάθεση του καθενός από εμάς να ανταποκριθεί σε ένα ενδεχόμενο τραυματισμό.

Υπάρχουν ωστόσο αρκετές πληροφορίες που με ακρίβεια προσδιορίζουν το γενετικό προφίλ των ανθρώπων που, μετά από έναν σοβαρό τραυματισμό, θα επανέλθουν γρήγορα στην προηγούμενη κατάσταση της υγείας τους, αλλά και αυτών που θα καθυστερήσουν ή που η περίπτωσή τους θα επιπλακεί, ανεξαρτήτως του φύλου, της ηλικίας ή της φαινομενικά καλής υγεία τους. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι το διαφορετικό γονιδιακό προφίλ του κάθε ανθρώπου προσδιορίζει τις πρωτεΐνες που παράγονται μετά από τον τραυματισμό είτε ως μοριακά μηνύματα, είτε ως συστατικά της θεραπείας, είτε ως αμυντικός μηχανισμός, με αποτέλεσμα δύο φαινομενικά παρόμοιοι ασθενείς αλλά γενετικά διαφορετικοί να έχουν και διαφορετική ανταπόκριση στο τραύμα.

Οι πρώτες μελέτες επί του θέματος έγιναν σε ασθενείς με σοβαρές κρανιοεγκεφαλικές και σκελετικές κακώσεις στις Μονάδες Εντατικής Θεραπείας. Τα πρώτα ερωτήματα τέθηκαν όταν νέοι άνθρωποι με τέτοιου είδους κακώσεις είχαν κακή έκβαση συγκριτικά με άλλους με παρόμοιες κακώσεις που είχαν καλά αποτελέσματα. Το έναυσμα ήταν η ευαισθησία τους στις νοσοκομειακές λοιμώξεις. Σύντομα αποδείχθηκε ότι το διαφορετικό γενετικό προφίλ προστατεύει ή αντίθετα μας κάνει πιο ευάλωτους στις μολύνσεις.

Σκελετικές Δυσπλασίες

Ένας άλλος τομέας της μυοσκελετικής επιστήμης με πολύ μεγάλο ενδιαφέρον για τη γενετική προδιάθεση είναι οι σκελετικές δυσπλασίες, δηλ. η πέραν του φυσιολογικού ανάπτυξη του σκελετού ή του μυϊκού συστήματος. Για παράδειγμα τα τελευταία δύο χρόνια έχει γίνει ιδιαίτερη έρευνα για να αποκαλυφθεί η πιθανή γενετική προδιάθεση των ανθρώπων στην ανάπτυξη της δυσπλασίας του ισχίου. Τα πρώτα αποτελέσματα έχουν δείξει ότι πραγματικά υπάρχει μια χρωμοσωμική περιοχή η οποία σχετίζεται με την πιθανή δυσπλασία των ισχίων, αλλά το ενθαρρυντικό γεγονός είναι ότι μέχρι στιγμής δεν έχει αποδειχθεί κληρονομική προδιάθεση. Υπάρχουν βέβαια και πιο σπάνια νοσήματα τα οποία έχουν σαφώς γενετικό προφίλ, όπως είναι η νόσος της ατελούς οστεογένεσης, μια σπάνια, κληρονομική και γενετική νόσος η οποία έχει 4 υποτύπους και προκαλεί ατελή δημιουργία του ανθρώπινου σκελετού.

Ο ρόλος της γενετικής στην τρέχουσα κλινική ιατρική πράξη, πέραν της διαγνωστικής και της ερευνητικής αξίας, μας βοηθά στο να κατανοήσουμε τα μυοσκελετικά νοσήματα πολύ καλύτερα. Η μεγάλη προοπτική που δίνεται μέσω της γενετικής είναι η ανάπτυξη πιθανών προγνωστικών γενετικών τεστ κατά τη διάρκεια της κύησης, τα οποία θα είναι σε θέση να πληροφορήσουν τον μελλοντικό γονέα για την πιθανότητα του παιδιού τους να αναπτύξει τέτοια νοσήματα.

Αυτό έτσι κι αλλιώς είναι γνωστό ως προγενετικός έλεγχος και εφαρμόζεται για ένα σύνολο άλλων νοσημάτων, των οποίων το γενετικό προφίλ είναι ήδη γνωστό. Μια πολύ ενδιαφέρουσα παρατήρηση στην οποία έχει γίνει μελέτη από τον αναπληρωτή καθηγητή Ορθροπεδικής Χειρουργικής του Αριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και του Imperial College κ. Ελευθέριο Τσιρίδη, σε συνεργασία με το φημισμένο καρδιολογικό κέντρο Brompton και τον καθηγητή Καρδιολογίας του Imperial College Μιχάλη Γκατζούλη είναι η πιθανή συσχέτιση δύο φαινομενικά ασύνδετων ανθρώπινων νοσημάτων, των συγγενών καρδιοπαθειών και της ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης.

Έρευνα

Από μια μελέτη σε τουλάχιστον 1000 ανθρώπους με συγγενή καρδιοπάθεια οι καθηγητές Γκατζούλης και Τσιρίδης είδαν ότι οι ασθενείς αυτοί έχουν αυξημένη πιθανότητα σκελετικών παραμορφώσεων και ιδιαίτερα σκολίωσης. Η ερευνητική υπόθεση για το μέλλον μεταξύ των 2 ερευνητών είναι το γενετικό προφίλ που συνδέει τις δύο φαινομενικά ασύνδετες παθήσεις. Η πρώτη υπόθεση είναι ότι τα γονίδια που προσδιορίζουν τις οστικές μορφογενετικές πρωτεΐνες, οι οποίες με τη σειρά τους συμμετέχουν στο σχηματισμό του σκελετού, του νεφρικού και του καρδιολογικού συστήματος, παρουσιάζουν κάποια παραλλαγή του φυσιολογικού, η οποία ονομάζεται πολυμορφισμός. Η αναζήτηση αυτού του πολυμορφισμού στο μέλλον μπορεί να αποδειχθεί εξαιρετικά χρήσιμη στη γενετική πρόγνωση αυτών των παθήσεων.

Η θεραπευτική αξία της γενετικής μελέτης βρίσκεται ακόμα στο στάδιο της πειραματικής προσέγγισης. Η γενετική μηχανική είναι μια πιθανή τεχνολογία η οποία μπορεί να επιδιορθώσει γενετικές βλάβες με διάφορες μεθοδολογίες, οι οποίες αυτή τη στιγμή βρίσκονται μόνο σε πειραματικό επίπεδο και ελάχιστες σε επίπεδο μικρών πειραματόζωων.

Υπάρχει όμως η προοπτική ότι στο εγγύς μέλλον παρεμβάσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα κατά την εμβρυική φάση μπορεί να διορθώνουν τις βλάβες αυτές.

Συγγραφή:

Ελευθέριος Τσιρίδης MD, MSc (Orth)(London), DMed, PhD, FRCS, Γενικός Γραμματέας της Ευρωπαϊκής Ορθοπεδικής Εταιρίας Ισχίου. Αναπληρωτής Καθηγητής Ορθοπεδικής Χειρουργικής του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Διεθνές Κέντρο Αρθροπλαστικής ICAROS (International Center for Arthroplasty & Revision Orthopaedic Surgery).